高通量测序技术平台
一.平台简介
我司斥资千万，先后引进Ion Torrent和Illumina两大主流高通量测序（Next Generation Sequencing，NGS）平台。其中Ion Torrent平台是基于半导体技术的台式高通量测序仪。该平台使用半导体芯片并将芯片分为成百上千万个小孔，每个小孔就是一个独立的测序反应池，孔底部带有感应器。使用乳液PCR将DNA文库固定到微球上并进行单个片段的扩增以放大信号，每个微孔容纳一个微球，随后依次掺入ACGT。随着每个碱基的掺入，释放出氢离子，在它们穿过每个孔底部时能被检测到，通过对H+ 的检测，数千万个小孔实时判读碱基读取序列。与其它NGS平台相比，Ion Torrent平台不需要激发光、CCD成像仪及荧光标记，具有简单、快速、准确、灵活和低成本等显著优势，低通量的PGM和中通量的Proton配合不同的芯片实现样品量、用途和铜梁的完美平衡。
Illumina测序平台结合了微阵列技术和可逆终止子技术进行大规模平行的边合成边（SBS）测序，通过接头序列将基因组DNA或cDNA的随机片断附着到光学透明的流动槽（flow cell）表面，然后通过桥式扩增，形成数以亿计的DNA簇（clusters），然后用4种末端被封闭的不同荧光标记的碱基进行边合成边测序。Illumina测序技术确保了高精确度和单碱基逐个测序，可有效减少同聚物和重复序列的测序错误。其中MiSeq Dx平台可采用不同读长测序模式（最长PE300）灵活选择，每个次最多可产生高达15Gb数据，久经考验的测序试剂带来无可比拟的准确性；NextSeq500平台不仅可进行PE150长读长测序，高达120Gb的数据产量可用于更大覆盖范围以及更高深度的测序。
二.平台优势
Ion Torrent | Illumina平台 |
1.速度快：测序仅需数小时，1-2天即可完成所有流程，快速出结果 | 1.高通量：一次测序产生成百上千Gb数据，依据数据量选择不同测序模式，满足多样性需求。 |
2.准确度高：单次测序原始数据准确性≥99.5%，共有序列一直准确性≥99.999% | 2.长读长：读长从150bp-600bp，可适应不同研究需要；便于组装。 |
3.高通量：产生数十M Reads，超过10G数据 | 3.准确度高：高精度激光扫描及显微成像技术，准确性高达99.9% |
4.灵活性高：不同芯片及测序机型兼顾少量样本和大量样本以及不同读长的不同运行需求 | 4.应用广泛：应用最广泛的测序平台，久经科研及临床考验，技术成熟可靠。 |
5.原理先进：检测电信号，无需复杂光学系统，系统高度集成 | 5.成本低：超高数据通量，极大降低单位数据量测序成本。 |
6.自动化：实验到结果分析、报告生成高度自动化 | 6.便于分析：通用的开放数据格式，分析工具更加多样化。 |
三.平台技术服务
检测项目 | 应 用 |
肺癌靶向⽤药10基因检测 | 肺癌用药指导 |
乳腺癌精准诊疗综合检测（21基因） | 乳腺癌诊疗选择 |
BRCA1/BRCA2/PALB2全外显子测序 | 奥拉帕尼用药指导 |
肺癌靶向用药18基因检测(组织) | 肺癌靶向用药指导 |
肺癌靶向用药18基因检测(血浆) | 肺癌靶向用药指导 |
乳腺癌精准诊疗16基因检测(组织) | 乳腺癌靶向用药用药指导 |
乳腺癌精准诊疗16基因检测(血浆) | 乳腺癌靶向用药用药指导 |
结直肠癌精准用药16基因检测(组织) | 结直肠癌靶向用药用药指导 |
结直肠癌精准用药16基因检测(血浆) | 结直肠癌靶向用药用药指导 |
胃癌精准用药10基因检测(组织) | 胃癌乳腺癌靶向用药用药指导 |
胃癌精准用药10基因检测(血浆) | 胃癌癌靶向用药用药指导 |
肿瘤精准用药73基因检测(组织) | 肿瘤靶向用药用药指导 |
肿瘤精准用药73基因检测(血浆) | 肿瘤靶向用药用药指导 |
肿瘤精准用药1016基因检测(组织) | 肿瘤靶向用药用药指导 |
肿瘤精准用药1016基因检测(血浆) | 肿瘤靶向用药用药指导 |
肿瘤全外显子组检测 | 肿瘤全外显子测序 |
MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM全外显子测序 | 遗传性结直肠癌筛查 |
遗传性肿瘤综合筛查（191基因） | 遗传性肿瘤筛查 |
（全）转录组测序 | 肿瘤、血液病等 |
血液肿瘤普通转录组检测（mRNA） | 血液肿瘤普录组检测 |
血液肿瘤panel检测 | 血液肿瘤相关基因变异检测 |
癫痫检测包 | 癫痫相关基因 |
智力障碍检测包 | 智力障碍相关基因检测 |
遗传代谢病检测包 | 遗传代谢病相关基因检测 |
脑白质病检测包 | 脑白质病相关基因检测 |
阿兹海默检测包 | 阿兹海默相关基因检测 |
线粒体核基因检测包 | 线粒体核基因相关基因检测 |
遗传性肌病检测包 | 遗传性肌病相关基因检测 |
共济失调检测包 | 共济失调相关基因检测 |
帕金森检测包 | 帕金森相关基因检测 |
遗传性运动感觉神经元病检测包 | 遗传性运动感觉神经元病相关基因检测 |
肌萎缩侧索硬化症检测包 | 肌萎缩侧索硬化症相关基因检测 |
糖脂代谢检测包 | 糖脂代谢相关基因检测 |
性腺疾病检测包 | 性腺疾病相关基因检测 |
矮小检测包 | 矮小相关基因检测 |
心血管检测包 | 心血管相关基因检测 |
肾病检测包 | 肾病相关基因检测 |
消化系统疾病检测包 | 消化系统疾病相关基因检测 |
血液病检测包 | 血液病相关基因检测 |
皮肤病检测包 | 皮肤病相关基因检测 |
耳聋检测包 | 耳聋相关基因检测 |
眼病检测包 | 眼病相关基因检测 |
全基因组拷贝数变异检测 | 全基因组拷贝数变异检测 |
线粒体基因检测包 | 线粒体疾病基因相关基因检测 |
全基因组遗传病检测 | 全基因组遗传病相关基因检测 |
脑瘫检测包 | 脑瘫相关基因检测 |
携带者全面筛查 | 致病基因携带者筛查 |
营养代谢能力套餐 | 营养代谢能力相关基因检测 |
精准减肥指导套餐 | 精准减肥指导 |
精准护肤指导套餐 | 精准美肤指导 |
常见慢性病风险评估套餐 | 常见慢性病风险评估 |
高发癌症风险评估套餐 | 高发癌症风险评估 |
全基因组测序（WGS） | 肿瘤、遗传病、优生优育、健康管理等。 |
医学全外检测 | 临床上明确致病相关基因外显子测序 |
（全）转录组测序 | 肿瘤、血液病等 |
全基因组测序（科研） | 科研用途全基因组测序及分析 |
全外显子组测序（科研） | 科研用途全外显子组测序及分析 |
转录组测序（科研） | 科研用途转录组测序及分析 |
定制化靶向测序（科研） | 科研用途定制化靶向测序及分析 |
甲基化测序（科研） | 科研用途全基因组/基因甲基化测序及分析 |
